Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền ở người, đặc trưng bởi sự thoái hóa cơ, do gen đột biến định vị ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X gây ra. Gen đột biến là alen lặn không tạo ra dystrophin làm tế bào cơ tổn thương.[1][2][3] Bệnh này được đặt tên theo nhà thần kinh học người Pháp Guillaume Benjamin Amand Duchenne là người đầu tiên phát hiện và mô tả rõ ràng về bệnh học vào khoảng năm 1860.[4] Trong y học nước ngoài, tên bệnh này gọi là "Duchenne muscular dystrophy" (viết tắt là DMD) hoặc gọi tắt là "bệnh Duchenne" (phát âm tiếng Anh: /duˈʃɛn/, tiếng Việt thường đọc theo tiếng Pháp là Đuyxen, hoặc theo tiếng Anh là Đuxen). Đây là một bệnh phổ biến hơn cả trong nhóm bệnh loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy), từ dưới đây tên bệnh viết tắt theo quy ước quốc tế là DMD.

Tài liệu tham khảo

WikiPedia: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne http://www.diseasesdatabase.com/ddb3985.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=359.... http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://www.cardiomiologia.unina2.it/index.php?opti... http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng... https://www.britannica.com/biography/Duchenne-de-B... https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/... https://www.springer.com/gp/book/9781468449099 https://medlineplus.gov/ency/article/000705.htm#:~... https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/...